Для родителей детей с синдром Шерешевского-Тёрнера (СШТ) с 20 декабря открывается возможность подать заявление на помощь фонда “Круг добра”....
Заявление можно направить через Госуслуги. Как сообщают в фонде, обеспечение детей препаратом начнётся с марта-апреля 2024 года.
Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается у одного из 2000–2500 новорождённых. Это тяжёлое, исключительно женское заболевание, связанное с повреждением или полным отсутствием у человека второй половой хромосомы. “При отсутствии лечения девочки во взрослом состоянии имеют рост 125–140 сантиметров. Кроме того, наиболее распространённые симптомы СШТ – характерные крыловидные складки на шее, пороки развития почек, сердечно-сосудистой системы, тугоухость и ряд других. Формирование вторичных половых признаков в пубертате у этих девочек не происходит”, – объясняет академик РАН, главный внештатный детский специалист-эндокринолог Минздрава России Валентина Петеркова.
Проблему детей с этим редким заболеванием поднимала команда экспертов Народного фронта. “Это было обращение на прямую линию Владимира Путина в 2019 году, – рассказывает эксперт “Народного фронта. Аналитика” Дмитрий Цвич. – Мы взяли этот запрос, и мои коллеги выехали в регион. Непосредственно встретились и с семьёй ребенка, и с девочкой, и с органами региональной исполнительной власти в сфере здравоохранения. Выяснилось, что вопрос не конкретной семьи – это системная проблема. И поэтому мы подняли его на федеральный уровень”.
Отечественный лекарственный препарат “Соматропин”, который называют “гормон роста”, имеет достаточную эффективность и безопасность применения у детей с синдромом СШТ. Проблема состояла в том, что пациенты имели право получать его только тогда, когда они становились реально инвалидами.
“Если вовремя, в юном возрасте, начать принимать препараты, в частности гормон соматропин, то можно сохранить качество жизни, не доводить до инвалидизации, – объясняет эксперт направления “Народный фронт. Аналитика”, главный внештатный врач аллерголог-иммунолог Московской области Андрей Продеус. – Отмечу, что до определённого момента такие люди ничем не отличаются от здоровых, даже задержка в росте до определённого возраста незаметна. Функциональные нарушения, по которым назначают инвалидность, к сожалению, становятся очевидными тогда, когда терапия уже не поможет остановить болезнь”.
Главный иммунолог Московской области Андрей Продеус и член Центрального штаба движения, телеведущая Юлия Барановская защищали интересы семьей, столкнувшихся с таким диагнозом у детей. В Кировской области у трёх девочек диагностирован синдром Шерешевского-Тёрнера, но инвалидами они не были признаны и, соответственно, не получали от государства бесплатно лекарства. Стоимость годового приёма препарата – около 500 тысяч рублей. Принимать его необходимо на протяжении нескольких лет – до достижения девочками примерно 14-ти.
“Их родители сами пытаются достать “гормон роста”, закладывают квартиры, продают имущество, чтобы их сын или дочь выросли на 10 сантиметров. И в аптеках препарата часто нет, а если и есть, цена неподъёмна для людей, живущих в провинции”, – рассказала член Центрального штаба Народного фронта, телеведущая Юлия Барановская.
Народный фронт обратился в Министерство здравоохранения и лично к министру здравоохранения Михаилу Мурашко с просьбой оперативно найти решение проблемы, включить синдром Шерешевского-Тёрнера в регистр редких (орфанных) заболеваний и обеспечить маленьким девочкам возможность вырасти.
В 2023 году попечительский фонд “Круг добра” утвердил закупку лекарственного препарата “Соматропин”, помогающего детям с редким (орфанным) заболеванием – синдромом Шерешевского-Тёрнера.
Читать на "The Moscow Post"