С 1 ноября 2024 года в кабинетах педиатров ряда коммерческих клиник России появились необычные игрушки-оригами: самолетики, кораблики и ракеты. Эти особенные игрушки предназначены для мальчиков в возрасте от 2 до 7 лет и имеют важную цель — помочь врачам заметить ранние признаки миодистрофии Дюшенна (МДД).
Мышечная миодистрофия Дюшенна - заболевание, известное науке уже почти 200 лет. Тем не менее, у ВОЗ даже нет точных данных о числе людей, страдающих болезнью Дюшенна.
Миодистрофия Дюшенна — это генетическое заболевание, которое вызывает слабость и атрофию мышц. Абсолютное большинство пациентов - мужского пола, что позволяет называть болезнь Дюшенна «генетическим убийцей мальчиков №1» в мире. МДД не лечится, но при условии ранней диагностики есть шансы на продление жизни пациентов и поддержание качества этой жизни, пока наука идет вперед и ищет способы нейтрализовать угрозу.
Для того, чтобы МДД выявлялась в России как можно раньше, Благотворительный фонд «Гордей» запустил акцию #УрониИгрушку. О том, как в России живут дети с миодистрофией Дюшенна, как справляются с этим их родители, и в чем важность ранней диагностики МДД, «Южный федеральный» узнал у учредителя фонда «Гордей», мамы ребенка с миодистрофией Дюшенна Ольги Гремяковой.
«ЮФ»: По статистике, в России могут жить от 2 до 3,5 тысяч мальчиков с недиагностированной МДД. В то же время выявить заболевание просто - врачу достаточно попросить ребенка на приеме поднять игрушку с пола, чтобы заметить определенные двигательные особенности. В чем причина проблем с диагностикой?
Ольга Гремякова: Сложности с диагностикой МДД, в первую очередь, обусловлены коварством заболевания и носят универсальный характер. У миодистрофии Дюшенна стертый дебют (начальные проявления - прим. ред) и множество «масок», которые направляют внимание врача в неверное русло.
При этом у нас есть биохимический маркер крови — креатинкиназа или КФК, уровень которого может достаточно четко указать на дистрофинопатию. Это простой и дешевый анализ крови, стОит 300 рублей. И в тех странах, где у детских врачей существует сформированная на уровне всей медицинской системы установка «при любой задержке речевого и/или моторного развития у маленького мальчика, если вы или родители встревожены или им что показалось — сразу проверьте КФК и исключите МДД» - количество выявленных детей с МДД соответствует статистическому прогнозу, а средний возраст диагностики — 3 года.
Когда такой установки нет, очень трудно растить осведомленность детских врачей первичного звена о ранних «красных флагах» заболевания. В лучшем случае врач заметит «классику»: задержку моторного развития, прием Говерса (когда ребенок специфическим образом встает с пола), гипертрофированные икроножные мышцы, особенности походки, а мягкие и вкрадчивые «намеки», о которых сбивчиво расскажет встревоженная мама на приеме, так и останутся с ней.
К слову, самый ранний симптом МДД — это когда младенец долго не держит голову. Так было у моего Гордея.
А еще у малышей с МДД часто наблюдается общая задержка развития (и моторного, и психоречевого). Малыши позже садятся, ползают, начинают ходить, говорить, не умеют прыгать на двух ногах, не умеют бегать. Всё время просятся на ручки, потому что устают. Часто и больно падают: не на живот, подставляя руки, а до двух лет на спину, навзничь, больно ударяясь затылком.
МДД коварно тем, что помощь ребенку должна быть оказана на досимптоматической стадии, пока мышцы еще относительно сохранны, но самых «грозных» симптомов еще нет… И заболевание «прячется за масками», педиатры принимают МДД за другое. Каждому второму мальчику с МДД в качестве первого диагноза ставится гепатит неуточненной этиологии (ферменты печени реагируют на системное воспаление мышц повышением, но врачи не знают об этой связи). У каждого пятого мальчика с МДД есть аутистические черты или РАС, которым и объясняют моторную неловкость и задержку развития. У каждого третьего мальчика есть интеллектуальные нарушения, на которые до какого-то момента можно списывать все, что тревожит родителей. Ну а для коррекции нарушений походки и плоскостопия, которые также являются маской заболевания, нашим детям прописывают стельки и обувь с жестким задником, которые для них вредны…
Проблемы поведения, характерные для наших мальчиков, списываются на «избалованность», «дурной характер» и «лень». Но правда в том, что наших мальчиков просто очень сложно найти вовремя.
«ЮФ»: К акции #УрониИгрушку, нацеленной на раннее выявление пациентов с МДД, пока присоединились только частные клиники. Это выбор фонда «Гордей» — сотрудничать только с коммерческими структурами? Или есть какие-то препятствия на пути к тому, чтобы акция вышла на всероссийский уровень при поддержке государства?
Ольга Гремякова: Мы очень хотим, чтобы к нашей акции присоединилась каждая поликлиника в стране, чтобы в кабинете каждого педиатра была наша игрушка, напоминающая врачам о редком заболевании. Это большая работа и мы идем шаг за шагом.
Акция - лишь продолжение наших усилий и усилий многих других людей и организаций. Например, растить осведомленность о заболевании нам очень помогает Союз педиатров России и лично Нато Джумберовна Вашахмадзе. А еще благодаря усилиям профессора Андрея Алексеевича Степанова и поддержке руководства УДП РФ по подведомственным медучреждениям был распространен алгоритм скрининга МДД в возрасте 1 года. Постепенно годовалым детям во время диспансеризации начинают назначать тест на уровень КФК.
Надеемся, что рано или поздно это будет осуществляться прямо в роддомах. Внедрение такого скрининга позволит диагностировать детей настолько рано, что многие из них, особенно те, кому подходит патогенетическое лечение, смогут гораздо дольше сохранить способность ходить, и у них будет гораздо больше активных лет.
«ЮФ»: Врачи в России негативно относятся к теме “диагнозов из интернета”. Есть ли какой-то алгоритм, что делать родителям, которые видят определенные признаки, указывающие на наличие МДД у их ребенка, но на приеме у врача наталкиваются на критику за то, что пытаются самостоятельно выяснить причины отклонений у их ребенка?
Ольга Гремякова: В первую очередь нужно проверить уровень КФК (креатинкиназы) ребенку в частной лаборатории. Что делать дальше, можно узнать у нас в фонде «Гордей».
«ЮФ»: 7 сентября - Всемирный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна. Как с этим обстоят дела в России? Есть ли какая-то динамика в вопросе осведомленности населения о наличии такого заболевания?
Ольга Гремякова: В этом году нам удалось даже «подсветить» Останкинскую башню в красный цвет — международный цвет заболевания. Мы многое делаем для роста осведомленности о заболевании, выявляемость устойчиво высокая последние четыре года и носит догоняющий характер.
Но в то же самое время мы не видим большей части наших детей, что понятно из общего числа выявленных пациентов в России — всего 1500 человек. Большая работа нужна в регионах. В Республике Северная Осетия, например, за последние 5 лет выявлено 14 пациентов, таким образом частоту выявления мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера в регионе можно оценить в 1 случай на 67 000.
Есть регионы, в которых не выявлено ни одного пациента.
Ситуация с диагностикой миодистрофии Дюшенна в разных регионах определяется системным усилием, которое прикладывают организаторы здравоохранения. Поскольку речь идет о редком заболевании, врачи должны знать не только симптомы, но и ранние красные флаги, маски заболевания, а также алгоритм диагностики МДД, который начинается с простого и недорогого анализа крови. Например: если высокие показатели АЛТ и АСТ и маленький мальчик попал в инфекционный стационар, это повод для того, чтобы сделать этот анализ — на КФК.
Читать на "Южный федеральный"